无睾症又称先天性睾丸缺如，患儿出生时单侧或双侧单纯性无睾丸，外生殖器表现为男性，性染色体无异常。临床上较少见，分为单侧和双侧睾丸缺如两类。无睾症应该区别于诸如精索扭转或是睾丸炎等引起的部分或完全性的睾丸萎缩，这些情况下至少组织学上能够发现退化残存的睾丸组织，无睾症可以是先天的，也可以是获得性的。
无睾症是由什么原因引起的？(一)发病原因先天性睾丸缺如的发生原因迄今未能肯定，可能与以下2方面因素有关。1.胚胎发育过程中，因某种因素干扰使性腺发育障碍。Lobacarro等认为Y染色体性别决定区上SRY基因异常可能导致无睾症。2.妊娠期或出生前、后不久睾丸扭转、精索血管栓塞，致睾丸血流供应受阻而使睾丸萎缩，可能是最常见的原因。
单侧睾丸缺如者，其阴茎、阴囊发育正常，由于健侧睾丸代偿性增生，血中睾酮水平正常，青春期第二性征正常。双侧睾丸缺如者，患者无发育能力，呈宦官型发育，表现为皮下脂肪丰满、皮肤细腻、语调高尖。体格检查发现阴囊发育不良，阴囊内空虚无睾丸。阴茎小，无阴毛生长。睾丸缺如常在隐睾手术探察中被诊断，约为隐睾手术的3.3%，对术前不能触及睾丸的患者行手术探察时约有20%不能找到睾丸。先天性睾丸缺如诊断较困难，必须首先排除隐睾或异位睾丸的存在，尤其应注意与不能触及的双侧隐睾相鉴别。单侧睾丸缺如应用性激素试验则无筛选作用。应及时行手术探查，其目的一是弄清体内是否存在睾丸，二是弄清睾丸在体内的准确位置，同时可行睾丸固定或切除术。
性激素试验在判断有无睾丸和决定是否手术探查方面具有一定的指导意义。双侧睾丸不能触及时，若LH、FSH升高，肌内注射绒毛膜促性腺激素(hormone chorionic gonadotropin，HCG)1000-1500U，隔天1次，共3次后复查血清睾酮不升高，可确诊为先天性睾丸缺如，不需要行手术探查。若注射HCG后，血清睾酮水平升高或虽血清睾酮无变化，但LH、FSH不增高，因至少存在一个睾丸，则须手术探查。侵袭性检查如睾丸动脉或静脉造影，准确性低且有一定的并发症，现已很少应用。非侵袭性检查，如B超、CT、MRI等不具备特异性，也只能作为参考。目前应用腹腔镜技术能安全、准确的对腹内隐睾和睾丸缺如作出诊断，从而避免盲目探查。
1、宽松的四角内裤更好的预防睾丸异常。宽松悬垂，保持蛋蛋的自然形状是最好的，所以四角裤比 紧身三角裤好，是预防睾丸异常的好方法。2、睾丸异常要注意;坐;班族要加强体育锻炼。每天坐着超过10小时更容易得睾丸癌，这是睾丸异常需要特别注意 的。3、自己检查睾丸，它应该摸起来像一个坚实的煮鸡蛋，光滑而结实，但不坚硬，任何肿块和坚硬区都要注意，不能忽视，这样一旦出现睾丸异常就可以很快辨 认。4、预防睾丸异常要减少脂肪性食物。脂肪含量高的饮食会干扰睾丸激素的产生。和睾丸异常的出现有关。所以可以说，并不是大块吃肉、大碗喝酒的男人更有 男人味，他们很可能中看不中用，倒是那些饮食清淡、生活规律、经常锻炼、看起来生活很节制的人更有性能力，所以预防睾丸异常很重要。
1.隐睾 双侧隐睾时易与无睾症混淆。但隐睾者仍有男性发育特征，如肌肉发达、喉结发育、声音低沉洪亮、阴毛呈男性分布。体检时可在腹股沟处触及睾丸或B超、CT检查及手术探查时发现睾丸。2.男性假两性畸形 常合并双侧隐睾。但还有外生殖器的严重畸形，如尿道下裂、阴囊分裂、似女性外阴。B超或手术探查时可发现睾丸。
无睾症容易与哪些疾病混淆？1.隐睾 双侧隐睾时易与无睾症混淆。但隐睾者仍有男性发育特征，如肌肉发达、喉结发育、声音低沉洪亮、阴毛呈男性分布。体检时可在腹股沟处触及睾丸或B超、CT检查及手术探查时发现睾丸。2.男性假两性畸形 常合并双侧隐睾。但还有外生殖器的严重畸形，如尿道下裂、阴囊分裂、似女性外阴。B超或手术探查时可发现睾丸。
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