无脉络膜症(choroideremia)其特点是双眼进行性发病，自幼夜盲，弥漫性全层脉络膜毛细血管及RPE萎缩，最后脉络膜完全消失。
(一)发病原因：多数患者与遗传因素有关。(二)发病机制1.遗传因素 本病为X染色体隐性遗传已被公认，其机制尚未阐明。男性发病，且为进行性，女性为基因携带者。2.免疫因素 从组织学和超微结构中发现有巨噬细胞吞噬色素和光感受器外节，在吞噬的色素中有关蛋白质可能引起过敏反应，使脉络膜间质崩溃，Bruch膜和血管消失，脉络膜发生全层萎缩。3.生化缺陷 生化测定发现有环磷酸鸟苷(cGMP)降低。
1.视功能改变2.眼底改变 眼底改变可出现在婴幼儿期，亦可较晚，甚至40岁以后只有初期的改变。可分为3期。3.荧光血管造影 早期RPE缺损呈现广泛的强荧光区，继而视网膜色素上皮萎缩和脉络膜毛细血管消失，仅见荧光充盈的脉络膜大血管。晚期可见广泛的无荧光区，其中残存稀疏的脉络膜大血管。女性基因携带者的荧光造影可见RPE萎缩，呈透见荧光或广泛的强荧光。本病男性患者的临床特征为夜盲、视野向心性缩窄、蓝色觉异常、暗适应阈值升高及进行性全脉络膜血管和RPE萎缩。根据典型的眼底改变、电生理改变及家族史，可做出正确诊断。
无脉络膜症应该做哪些检查?无特殊实验室检查。眼底荧光血管造影检查可以辅助诊断。
无脉络膜症应该如何预防?目前没有相关内容描述。
无脉络膜症容易与哪些疾病混淆？但此病早期容易与非典型原发性视网膜色素变性、回旋状脉络膜萎缩相混淆。晚期严重萎缩时，应与弥漫性脉络膜毛细血管萎缩、白化病和病理性近视鉴别。因此常需长期观察方可正确判断。1.视网膜色素变性 有典型的;骨细胞;样色素，脉络膜不表现弥漫的全层脉络膜萎缩。无脉络膜症色素异常为颗粒状，所以不同于视网膜色素变性。2.回旋状脉络膜萎缩 萎缩区程度均一，边界锐利，并呈回旋状。3.弥漫性脉络膜毛细血管萎缩 仅限于RPE及脉络膜毛细血管层，荧光血管造影明显可见。其遗传特点为常染色体显性遗传。4.白化病眼底 有明显的白化病表现，不伴有夜盲及视野改变。5.病理性近视 不仅有高度近视，而且有巩膜葡萄肿等有改变。
1.视网膜色素变性 有典型的;骨细胞;样色素，脉络膜不表现弥漫的全层脉络膜萎缩。无脉络膜症色素异常为颗粒状，所以不同于视网膜色素变性。2.回旋状脉络膜萎缩 萎缩区程度均一，边界锐利，并呈回旋状。3.弥漫性脉络膜毛细血管萎缩 仅限于RPE及脉络膜毛细血管层，荧光血管造影明显可见。其遗传特点为常染色体显性遗传。4.白化病眼底 有明显的白化病表现，不伴有夜盲及视野改变。5.病理性近视 不仅有高度近视，而且有巩膜葡萄肿等有改变。
无脉络膜症可以并发哪些疾病?本病的屈光状态(包括男、女)均常有中度近视，但有时正视或远视。患者可并发白内障及虹膜萎缩，玻璃体液化并有点状纤维状混浊、白色胆固醇样结晶及极细小的色素颗粒。