先天性肌性斜颈是由于胸锁乳突肌纤维瘤病引起胸锁乳突肌挛缩、紧张，从而导致头颈向一侧偏斜的疾病。
本病的直接原因是胸锁乳突肌的纤维化引起挛缩和变短，但引起此肌纤维化的真正原因还不清楚。可能与下列因素有关： (一) 先天性胸锁乳突肌发育不良，分娩时易被损伤。 (二) 一侧胸锁乳突肌因产伤致出血，形成血肿后机化，继而挛缩。 (三) 宫内胎位不正，使一侧胸锁乳突肌承受过度的压力，致局部缺血，继而过度退化，为纤维结缔组织所替代。 (四) 受累肌肉组织的病理变化类似感染性肌炎，故推测胸锁乳突肌因产伤引起无菌性炎症，致肌肉退行性变和瘢痕化，而形成斜颈。 (五) 动物实验证明胸锁乳突肌的纤维化改变可由静脉阻断产生，因此有人认为此病与出生时胸锁乳突肌内静脉的急性梗阻有关。目前多数学者支持产伤或子宫内位置不良引起局部缺血学说。
一、症状与体征 先天性肌性斜颈，在生后头2周内在颈部可摸到圆形或椭圆形较硬的肿块。1～2个月肿块可发展到枣核大小。此后2～3月内便逐渐变小或消失。右侧比左侧要常见。其次注意观察小儿头部姿式，患儿头部常固定在一个正确的位置上，头总偏向有肿块的一侧，面部朝向无肿块的一侧。 二、诊断 根据生后两周内出现颈部质硬包块，无红肿热痛，边界清楚，可活动，X线片未见颈椎异常可作出诊断。畸形可在生后即存在，也可在生后2～3周出现。病初头部运动略受限，但无明显斜颈现象，触诊可发现硬而无疼痛的梭形肿物，与胸锁乳突肌的方向一致，在2～4周内逐渐增大，然后开始退缩，在2～6个月内逐渐消失。部分病人不遗留斜颈;不少病人若未经治疗，肌肉逐渐纤维化、挛缩硬化，形成颈旁硬的束状条物，头部因挛缩肌肉的牵拉而发生斜颈畸形，肌肉短缩侧的面部亦发生变形。若畸形不及时纠正，面部变形加重，最后颅骨发育不对称，颈椎甚至上胸椎出现脊柱侧弯畸形。
本病常使用的较为有效的检查方法是超声诊断：先天性肌性斜颈，超声显像是最好的诊断方法。超声可观察双侧胸锁乳突肌的连续性及肿块的部位、大小、内部回声情况，以及与胸锁乳突肌与周围组织的关系。该病的超声特点是早期胸锁乳突肌的局部呈梭形肿大，与正常肌纤维连续性好。胂块无包膜，光滑，形态多呈梭形，但亦可不规则，也可出现胸锁乳突肌弥漫性肿大。可以是低回声、混合性回声, 个别还可以是增强和减低相间的条纹状回声改变，无论是何种回声，其病变均在胸锁乳突肌上。
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本病需与以下的疾病进行鉴别： 1、先天性颈椎畸形 颈部短而粗，活动度减小，常见有颈椎半椎体、颈椎融合（Klippel Feil Syndrome）等。 2、颈椎半脱位 多为3～5岁儿童，咽部炎症后引起颈椎周围软组织充血，突然出现头颈部偏斜，活动受限，项肌紧张。颈椎开口正侧位片可见颈1～2半倍位。 3、眼科疾病 患儿由于一侧近视，另一侧远视，可出现头颈部向一侧倾斜。但胸锁乳突肌无挛缩，头颈部旋转无受限。 4、其它 颈部椎间盘病变、脊髓空间症、一侧胸锁乳突肌缺如等均可引起头颈部倾斜。 另外还需与颈部肿大的淋巴结、淋巴瘤、颈部皮样囊肿、颈动脉体瘤及其它一些软组织肿瘤进行鉴别，二维超声及CDF I 一般可以鉴别。
本病需与以下的疾病进行鉴别： 1、先天性颈椎畸形 颈部短而粗，活动度减小，常见有颈椎半椎体、颈椎融合(Klippel Feil Syndrome)等。 2、颈椎半脱位 多为3～5岁儿童，咽部炎症后引起颈椎周围软组织充血，突然出现头颈部偏斜，活动受限，项肌紧张。颈椎开口正侧位片可见颈1～2半倍位。 3、眼科疾病 患儿由于一侧近视，另一侧远视，可出现头颈部向一侧倾斜。但胸锁乳突肌无挛缩，头颈部旋转无受限。 4、其它 颈部椎间盘病变、脊髓空间症、一侧胸锁乳突肌缺如等均可引起头颈部倾斜。 另外还需与颈部肿大的淋巴结、淋巴瘤、颈部皮样囊肿、颈动脉体瘤及其它一些软组织肿瘤进行鉴别，二维超声及CDF I 一般可以鉴别。
本病的并发症较少报导，但随着本病的发展，胸锁乳突肌挛缩逐渐加重。头面部继发性畸形加重，患侧面部缩小，两眼不在同一平面，下颌向患侧转动受限，胸锁乳突肌挛缩呈条索状，颅骨发育偏而小，双肩不平。