先天性马蹄内翻足(congenital talipes equinovarus)是由足下垂、内翻、内收三个主要畸形综合而成。以后足马蹄、内翻、内旋，前足内收、内翻、高弓为主要表现的畸形疾病。该病症是常见的先天性足畸形，男性发病较多，可为单侧发病，也可双侧。畸形明显，一出生就能发现，因此疏忽的病例较少见，多能及早治疗，效果也较好，但畸形也易复发，应定期随访至骨骼成熟(约14岁以后)。畸形的真正病因迄今不清，多数学者认为该畸形为胚胎早期受内、外因素的影响引起发育异常所致，也普遍与胎儿足在子宫内位置不正有关，但并无特殊药物治疗。
1.原始骨基质发育异常学说：距骨内的原始胚芽缺陷引起距骨持续性跖屈和内翻，并继发多个关节及肌肉肌腱复合体的软组织改变。2.神经肌肉学说：神经肌肉单位内的软组织原发性异常，引起继发性骨性改变，小腿肌肉明显萎缩，经过治疗后改善不明显。
先天性马蹄内翻足出生后一侧或双侧足显示程度不等内翻下垂畸形。轻者足前部内收、下垂、足跖面出现皱褶，背伸外展有弹性阻力，至小儿学走路后，畸形逐渐加重，足部及小腿肌力平衡失调，健康肌挛缩，加之体重影响，足内分下垂加重，步态不稳，跛行，用足背外缘着地，延误治疗畸形愈加严重，足前部向后内翻，足背负重部位产生胼胝及滑囊，胫骨内旋加重。
本病根据临床表现均能作出诊断，一般不需依据X线检查确诊。但对于判断马蹄内翻足畸形程度和对治疗疗效的客观评价，X线摄片是不可缺少的。正常新生儿足部X线片可见跟、距和骰骨的化骨中心。马蹄内翻足的病儿足部诸骨的骨化中心出现较晚。舟骨在3岁后方才出现。跖骨干生后骨化良好。1.正位片 正常的足距骨纵轴与跟骨纵轴之间有30°左右的夹角，若小于20°，示足后部内翻。正常足第1跖骨与距骨纵轴、第5跖骨与跟骨纵轴平行或交叉角小于20°，大于20°时，示足前部内收。2.侧位片 正常足距骨纵轴与第1跖骨平行，在马蹄内翻足患者则二者相交成角。
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本病主要应与下面的几个疾病进行鉴别： 1、新生儿足内翻： 新生儿足内翻与先天性马蹄足外观相似，多数为一侧,足呈马蹄内翻但足内侧不紧，足可以背伸触及胫骨前面，经手法治疗1～ 2 个月可完全正常。 2、神经源性马蹄足： 神经改变引起的马蹄足，随儿童发育畸形逐渐变的明显，应注意肠道和膀胱功能有无改变，足外侧有无麻木区，特别注意腰骶部小凹或窦道及皮肤的色素改变，必要时应行MR I 检查确定是否存在脊髓栓系。肌电图及神经传导功能检查对了解神经损伤有帮助。 3、脊髓灰质炎后遗马蹄足： 出生时足部外观无畸形，发病年龄多在6 个月以上，有发热史，单侧多见，伴有腓骨长短肌瘫痪，早期无固定畸形，大小便正常，可以有其他肌肉瘫痪。 4、脑瘫后马蹄足： 围产期或生后有缺氧史，大多于出生后就发现异常，马蹄足畸形随生长逐渐明显，但在睡眠中可消失或减轻，一经刺激畸形更明显。马蹄为主，内翻少，无内收，畸形多为双侧性或同侧上下肢，双下肢交叉步态，下肢肌痉挛明显，常伴有智力减退。 5、多关节挛缩症： 马蹄足呈双侧性，足畸形为全身多个关节畸形的一部分，全身大多数肌肉萎缩、变硬，脂肪相对增加，马蹄足僵硬不易矫正，髋、膝关节常受累。
1、先天性多发性关节挛缩症累及四肢多关节，畸形较固定不易扳正，早期有骨性改变。2、脑性瘫痪肌张力增强，反射亢进，有病理反射，以及其他脑受累的表现。3、脊髓灰质炎后遗马蹄内翻足为肌力平衡失调所致，肌电图或体感诱发电位诊断可确定腓骨肌麻痹。
1.长期负重后足背侧出现增厚的滑囊和胼胝，少数发生溃疡。2.患儿的术后并发症主要有以下的一些表现：(1)术后疼痛：对于术后完全清醒的患儿由于大脑皮层对疼痛的反应受心理状态影响，故紧张、焦虑、恐惧均使疼痛阈值降低。(2)压疮：先天性马蹄内翻足患儿由于长期卧床缺少运动，导致肢体各部分血液循环差,受压部分极易引起压疮。(3)肢体缺血性坏死或肌挛缩：其初期的表现主要为患肢颜色苍白、温度降低、皮肤感觉迟钝、不能自己活动或者局部持续性疼痛。此时应将石膏绷带剖开避免肢体缺血性坏死或肌挛缩发生。