粘多糖代谢病是由参与粘多糖分解的两缺陷所致，为罕见疾病。
粘多糖的生物合成经过3个步骤：①于核糖体上合成蛋白质核心。②顺序加上单糖。③硫酸酯化。一般粘多糖类由糖苷酶和硫酸酯酶以及蛋白酶所水解，当酶缺陷时使异化代谢不能正常进行，粘多糖降解不全的物质（硫酸皮肤素、硫酸类肝素、硫酸角质素）累积于结缔组织细胞的溶酶体中，膨大的溶酶体引起细胞结构异常和功能障碍，产生骨骼畸形、侏儒症及关节不灵活、耳聋、肝大及心脏病等，并常伴智能迟缓及尿粘多糖降解物增加。
粘多糖代谢病 Ⅰ型早期常不易被发现，1岁末才因智能发育延缓而得以诊断。舌肿大，致上呼吸道阻塞，使喂养发生困难；以后唇厚，牙龈受浸润而使乳牙之间有牙缝。发展至后期可呈特殊丑陋面容，如头相对大，眉毛浓，眼裂狭小，鼻根部平坦，常伸舌于口外。早期可有耳聋，为神经感音性或传音性；角膜受浸润，视网膜色素退行性变及视神经萎缩 。皮下组织增厚致毛囊分离，显得皮肤粗糙。粘多糖代谢病 Ⅳ型粘多糖代谢病主要表现为：骨骼缩短致侏儒状伴胸椎或腰胸椎后弯，且有关节松弛，以腕及手关节为著。面部改变随面部骨骼病变而异，可见上颌骨突出、口阔、鼻短、牙齿排列分开、釉质发育差。
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实验室诊断Alder-Reilly白细胞异常：如遇临床及X线诊断可疑的病例可进行尿及组织的生化测定、细胞组织培养及电子显微镜检查。于第14孕周后抽羊水及成纤维细胞培养可作产前诊断。影象诊断粘多糖代谢病Ⅰ型：骨骼X线检查有特异改变，如肋骨呈匙形，手指、掌骨远端增宽、近端变尖呈三角形。脊椎体有畸形及增生不良，椎体下缘前端有特征性钩状影。可有Alder-Reilly白细胞异常。
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