指甲、耳软骨出现褐色色素沉着：指甲、耳软骨出现褐色色素沉着是褐黄病的临床症状之一，褐黄病(ochronosis)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisate oxidase)使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进健康搜索一步氧化分解，聚积于体内使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗火罐网，同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着，出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。故又称褐黄病。另一方面尿黑酸随尿液排出，在尿液中经碱化、氧化，使尿色变黑健康搜索，所以又称黑酸尿(Alkaptonuria)症。本病为一种罕见的遗传性疾病少见。国外报道其患病率为每百万人口中有3～5例。由于尿黑酸容易沉积于软骨使关节变性。而在临床上常出现关节病故称为褐黄病性关节病。
指甲、耳软骨出现褐色色素沉着是由什么原因引起的？本病为一种罕见的常染色体遗传疾病。其确切的常染色体变异还不清楚。
指甲、耳软骨出现褐色色素沉着应该如何诊断本病呈常染色体隐性遗传，通常于20～40岁出现症状。男女发病比例约2∶1。 哺乳动物及人类肝、肾含有多种酶能将食物中的苯丙氨酸、酪氨酸逐步氧化为延胡索酸、乙酰乙酸，这些氧化酶有苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸转氨酶、对羟基丙酮酸氧化酶尿黑酸氧化酶等，后者含有巯基，需要铁离子以及维生素保持铁呈还原型。当上述不同的酶缺陷时可能导致不同代谢底物增加，临床上表现各不相同。 1.褐黄病 酸尿症病人多需较长时间才表现出临床褐黄病大部分病人在20～30岁时逐渐在指甲、耳软骨(主要位于耳轮与耳珠)部位出现褐色色素沉着，并可在肋软骨、喉软骨气管软骨结膜甚至角膜上出现如煤黑色色素沉着患者的汗液也可呈褐色，可将腋下及腹股沟部位衣服染成褐黄色。 (1)关节病变：本病最严重的并发症是关节病变。与类风湿关节炎不同，本病主要侵犯脊柱和肩、髋等大关节，而骶髂及手足小关节很少受累。男性病人发病早且较重，膝关节最常受累，并且损害程度也最重。脊柱病变也是本病最常见的骨关节损害，常表现为下背部僵硬和疼痛，病变最早发生于腰椎，随着病情的发展，可波及胸椎，使脊柱运动受阻，脊柱生理弯曲消失。椎间盘突出和钙化也是本病特征性表现，典型病人呈前倾鸭子步态。病变膝关节受轻度外伤后，可引起关节腔积液，滑膜液为非炎症性，主要含有单核细胞。关节镜检可见滑膜黑染。关节腔积液消失后可逐渐发生关节挛缩 (2)皮损：是由于尿黑酸色素颗粒沉积于真皮和汗腺内所引起多呈褐色分布于鼻尖、耳和肋骨-软骨交界处，也可呈蝶形分布于鼻梁和面颊部。腋窝和会阴部是富有汗腺的部位常呈暗褐色或蓝黑色可使贴近这些部位的衣服染成褐色。偶尔指甲也可呈蓝灰色病程后期常伴耳廓僵硬和钙化。褐黄色的色素沉着有时可发生于眼外组织，如巩膜、结膜和角膜。巩膜呈褐色，通常仅限于睑裂的暴露部位 (3)其他：部分病人可有心脏瓣膜病变，主要为主动脉瓣狭窄病程较长的男性病人可发生慢性前列腺炎系尿黑酸在前列腺的碱性分泌物中形成结石所造成。少数病人可发生多孔的黑色肾结石。 2.酸尿症关节炎 由于尿黑酸等代谢底物堆聚于关节囊滑囊中可引起关节面的破坏早期症状为膝、髋、肩等关节疼痛活动受限。晚期可累及脊柱。但手、腕、肘、踝、足关节较少受累。关节可有红肿渗液，滑液为非炎症性，并有较多焦磷酸盐、钙盐沉积。 3.尿液变化 典型尿黑酸尿患者的尿液呈黑色，或尿放置一段时间后，先从表面变黑，逐渐全部尿转变为暗棕色。
指甲、耳软骨出现褐色色素沉着应该如何预防？避免近亲结婚，进行婚前咨询检查，生育咨询与检查。早发现，早诊断，早治疗。
指甲、耳软骨出现褐色色素沉着容易与哪些症状混淆？ 在鉴别诊断方面应排除引起尿变黑的其他原因，如血卟啉病、肌球蛋白尿、胆红素尿和血尿。根据这些疾病的临床特征和有关实验室检查，与褐黄病区分并不困难。长期服用米帕林(阿的平)，可引起褐黄病样色素沉着，临床上应注意不要把这种医源性色素沉着与褐黄病相混淆。多次应用苯酚(石炭酸)治疗皮肤溃疡，也可引起黄色色素沉着，应注意鉴别。
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