在紫绀型先心病中最常见(占70-75%),为复合性先天性畸形,包括肺动脉口狭窄,室间隔缺损,主动脉骑跨于缺损的心室间隔上或右位和右心室肥厚四种畸形。男女性发病率类似
肺动脉口狭窄以漏斗部狭窄多见,由于右心室流出道发育不良,心内膜增厚及漏斗部组织弥漫性或局限性增厚等,形成第三心室。室间隔缺损多位于升主动脉起源部之下方,大小类似主动脉瓣口,为室上嵴下型。主动脉骑跨为一相对畸形,随着主动脉发育,骑跨可逐渐加重。右心室肥厚是肺动脉口狭窄的代偿性结果,室壁增厚,可接近与超过左心室。本病约20-25%有右位主动脉弓,约15%伴有卵园孔未闭或房间隔缺损,称法乐氏五联症。其临床表现类似法乐氏四联症,本病尚可与动脉导管未闭,双侧上腔静脉,肺静脉畸形引流,右位心等畸形并存。
多数于出生后6个月内出现紫绀,严重者生后不久即出现。轻者在1岁左右时由于肺动脉瓣口狭窄加重,和动脉导管闭合而渐出现紫绀,活动后气喘,乏力,喜蹲踞位,后者可使体循环阻力增加,而减少右至左分流和回心血量,使症状稍缓解,紫绀严重者,可由于缺氧较重引起发作性昏厥癫痫样抽搐,意识障碍,甚至死亡,其原因可能由于内源性儿茶酚胺水平一时性增高,右心室漏斗部肌肉痉挛,肺动脉血流进一步减少,使右到左分流突然增加所致。 少数病例可有鼻衄,咯血,栓塞及脑出血
一、X-线 心影正常或稍大,心尖园钝上翘,肺野清晰,肺血管影稀少,肺动脉干凹隐。若肺动脉口狭窄为瓣膜型,则肺动脉干凸出,主动脉弓增宽,右心室增大,有时右心房也增大,20%有右位主动脉弓。二、心电图 右心室肥厚与劳损,部分人也有右心房肥大。电轴右偏。三、超声心动图 主动脉前壁与室间隔连续中断,室间隔位于主动脉前后壁间,主动脉增宽,右心室增大,右心室前壁增厚,流出道狭窄。四、心导管检查 可有以下特征:①导管可自右心室经室间隔缺损进入主动脉。②右心室与肺动脉间有收缩期压力阶差,分析连续压力曲线,可判断狭窄的部位,类型和程度。③右心室血氧含量高于右心房,说明心室水平有左至右分流。④动脉血氧量减低,说明有右至左的分流。⑤若主动脉、左心室和右心室收缩压相近,说明室间隔缺损大且主动脉右跨明显。⑥红细胞计数与血红蛋白浓度均有增高。五、心血管造影 右室造影可见主动脉与左、右心室同时显影,主动脉增宽,对判断肺动脉口狭窄,程度和类型,肺动脉分支情况,室间隔缺损的部位及大小,和升主动脉骑跨程度有很大价值。六、血常规检查 红细胞计数,血红蛋白浓度和红细胞比积均显著提高。
为小儿常见的先天性心脏病,与在母体中发育有关,因此提倡适龄生育、注重怀孕期间各种危险因素的控制对预防先天性畸形有重要作用。
根据临床症状,X-线,心电图,超声心动图,并结合右心导管检查及造影可确定诊断。需注意与其他紫绀型先天性心脏病鉴别。一、法乐氏三联症 本病为肺动脉口狭窄,房间隔缺损和右心室肥厚伴有右到左分流。但本病紫绀出现晚且轻,胸骨左缘第Ⅱ肋间收缩期杂音较响,X-线心影增大明显,肺动脉干凸出,主动脉结较小等特征,右心导管与右心造影亦各有其特点。二、艾森曼格(Eisenmenger )氏综合征 心室或大动脉水平有左到右分流性改变,伴肺动脉压力和阻力增高后引起双向分流或右到左分流,出现紫绀的病例总称。由于此时多数原发病特性体征已消失。故需注意与紫绀型先心病鉴别。但本病紫绀于疾病晚期出现,且较轻,杵状指不明显,肺动脉第二心音亢进伴有收缩期喷射音,或者有肺动脉瓣相对关闭不全的舒张期杂音,心脏扩大明显,X-线肺动脉干凸出,肺血管影增多,仅肺外侧稀少,右心导管肺动脉压力及阻力增加等特征可资鉴别。三、三尖瓣闭锁 三尖瓣口闭合或缺如,右心房血液经未闭卵园孔或房间隔缺损进入左心房、左心室,再经室间隔缺损或未闭动脉导管到肺循环,本病出生后即有紫绀,症状重,有右心衰竭表现,心电图示P波增大,左心室肥大,X-线右心房、左心室增大,右心室缩小,右心造影示巨大右心房,左心房,室提前显影而右心室不显影。四、完全性大血管错位 主动脉源出右心室,肺动脉源出左心室,常伴有房室间隔缺损或动脉导管未闭,本病紫绀出现早,症状明显,X线示心脏增大,肺血管影增多,心导管显示导管自右室进入升主动脉。血氧测定有左到右分流,右心造影显示右室显影,主动脉提前显影,肺动脉则显影在后。
本病临床表现较具特征性,一般不难诊断,但需与其它有紫绀的先天性心脏血管病相(一)肺动脉口狭窄合并心房间隔缺损伴有右至左分流(法乐三联症)本病紫绀出现较晚。胸骨左缘第二肋间的收缩期杂音较响,所占据时间较长,肺动脉瓣区第二心音减轻、分裂。 (二)艾森曼格综合征心室间隔缺损、心房间隔缺损、主动脉-肺动脉间隔缺损或动脉导管未闭的病人发生严重肺动脉高压时,使左至右分流转变为右至左分流,形成艾森曼格综合征。 (三)埃勃斯坦畸形和三尖瓣闭锁埃勃斯坦畸形时,三尖瓣的隔瓣叶和后瓣叶下移至心室,右心房增大,右心室相对较小,常伴有心房间隔缺损而造成右至左分流。 (四)大血管错位完全性大血管错位时肺动脉源出自左心室,而主动脉源出自右心室,常伴有心房或心室间隔缺损或动脉导管未闭,心脏常显著增大,X线片示肺部充血。 (五)动脉干永存动脉干永存时只有一组半月瓣,跨于两心室之上,肺动脉和头臂动脉均由此动脉干发出,常伴有心室间隔缺损。法乐四联症病人中如肺动脉口病变严重,形成肺动脉和肺动脉瓣闭锁时,其表现与动脉干永存类似称为假性动脉干永存。要注意两者的鉴别。对此,选择性右心室造影很有帮助。
大多数于出生后6个月内出现紫绀,严重者生后不久即出现。轻者在1岁左右时由于肺动脉瓣口狭窄加重,和动脉导管闭合而渐出现紫绀,活动后气喘,乏力,喜蹲踞位,后者可使体循环阻力增加,而减少右至左分流和回心血量,使症状稍缓解,紫绀严重者,可由于缺氧较重引起发作性昏厥癫痫样抽搐,意识障碍,甚至死亡,其原因可能由于内源性儿茶酚胺水平一时性增高,右心室漏斗部肌肉痉挛,肺动脉血流进一步减少,使右到左分流突然增加所致。