亨廷顿病性痴呆由Huntington于1872年首先报道，故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。尽管众多资料描述亨廷顿病性痴呆是一种常染色体单基因显性遗传性疾病，但也有散发病例报告。显性遗传提示本病为一种先天性代谢缺陷。其病理改变主要累及额叶及尾状核，神经细胞丧失以额叶为最明显，并伴有胶质细胞形成，基底节明显萎缩。本病较为少见。患病率各家报道不一，估计为4/10万～7/10万人(Folsrein等，1990)。上海市精神病院1956～1982年期间该病占同期住院病人的0.06‰。男女无差异。遗传的外现率100%，患者的后代约有一半罹病。发病常在20～50岁之间，男女性别未见明显差异。年轻发病者症状一般较重，以肌强直为主，中年发病者以舞蹈症状为主，60岁以上发病者以意向性震颤为主。少年型患者少见。
亨廷顿病性痴呆的分子遗传学进展是近年来分子生物学在神经科学取得引人注目的成就之一，也是分子生物学应用于临床医学的里程碑。亨廷顿病性痴呆为单基因常染色体显性遗传，呈完全外显性。 1983年Gusella等从1个用噬菌体载体克隆的人类DNA片段中，发现了与亨廷顿病性痴呆紧密连锁的DNA标志G8，此标记G8定位于第4对染色体上，进一步研究还确定了亨廷顿病性痴呆的缺陷基因位于第4对染色体的短臂4P16区域。
亨廷顿病?为常染色体显性遗传。子女的发病几率是50%。父系遗传占优势者发病较早，而母系遗传占优势者发病较晚。但如母亲已发病，在妊娠过程中，由于母体与胎儿的相互作用，大部分胎儿流产。而由父系遗传的小孩多能存活。和其他多谷酰胺重复病一样，亨廷顿病的遗传常呈现遗传早发现象，即一代比一代发病早，且一代比一代症状重。亨廷顿病多发生于中年人，偶见于儿童和青少年，男女均可患病。发病隐匿，呈缓慢进行性加重，平均生存期10～20 年。临床主要表现为舞蹈样不自主动作、精神障碍和进行性痴呆，称为;三联征;。中年期发病者主要以舞蹈样动作为主，逐渐出现痴呆和精神障碍;儿童和青少年期发病者多以肌张力障碍为主，常伴癫痫和共济失调。
心理学实验检查是诊断有无痴呆及痴呆严重程度的重要方法。近年来我国引进和修订了许多国际通用的简捷快速的筛查工具，诊断效度、敏感性和特异性均较高，简要概述如下： 1.简易智力状况检查(Mini Mental State Examination，MMSE) 由Folstein于1975年编制，评定计分标准，如回答或操作正确记;1;，错误记;5;，拒绝回答或说不会记;9;或;7;。主要统计;1;的项目总和(MMSE总分)，范围为0～300国际标准24分为分界值，18～24为轻度痴呆，16～17为中度痴呆，≤15分为重度痴呆。我国发现因教育程度不同临界值也不同;文盲为17分，小学(教育年限≤6年)为20分，中学及以上为24分。 2.长谷川痴呆量表(Hasegawa Dementia Scale，HDS) 由长谷川和夫于1974年制订。共11个项目，包括定向力(2项)、记忆力(4项)、常识(2项)、计算(1项)、铭记命名回忆(2项)。 该量表采用正向记分法，满分为32.5分。原作者的临界值定为：痴呆≤10.5分，可疑痴呆10.5～21.5分、边缘状态22.0～30.5分、正常≥31.0分，亦可按教育程度划分正常值：文盲≤16分、小学
由于本病属单基因常染色体显性遗传疾病。病人及家属很少知道其子女有患同病的危险性，故早期的遗传咨询服务颇为重要。遗传性疾病具有遗传性和终身难以治愈的特点，不仅给家庭带来不幸、给病人造成终身痛苦，而且使疾病代代相传。为了控制和减少遗传性疾病的发生，必须做到从预防为主。实行优生保护法，对一定或很大可能造成后代发生先天性疾病者，均应避免生育。目前我国正在制定优生保护法，禁止近亲结婚。;亲上加亲;会增加一些遗传病的发生率，我国婚姻法已明确禁止近亲结婚。尽量避免高龄生育，对高龄生育者(女35岁以上，男45岁以上)，应做好产前诊断。有遗传病史、生育过畸形儿或有多次流产史者，应进行遗传咨询，通过遗传咨询，对一些有指征的孕妇做必要的产前诊断，如发现有严重疾病者，可及时终止妊娠，防止有严重疾病和缺陷的胎儿出生。
1.早期常被误诊为精神分裂症、情感性精神病、焦虑症、人格障碍，鉴别点在于明确的家族遗传史，脑变性的证据及以后出现的舞蹈样症状。2.与其他脑变性疾病鉴别，应根据病史、临床表现特点、神经系统检查和实验室检查等。
1.早期常被误诊为精神分裂症、情感性精神病、焦虑症、人格障碍，鉴别点在于明确的家族遗传史，脑变性的证据及以后出现的舞蹈样症状。2.与其他脑变性疾病鉴别，应根据病史、临床表现特点、神经系统检查和实验室检查等。
本病因痴呆致生活质量下降，故易罹患各种慢性躯体疾病及继发各系统感染或衰竭。